Parmak İzin Yok! (Adermatoglyphia)

Dünyadaki en sevilen aktivitelerden biri olabilecek seyahat, bir anda kâbusa dönebilir mi? Pasaport çıkartmak, vize almak yahut uçuş yapmak insanları yaka silktirecek bir vaziyete sokabilir mi? Bütün bunların cevabı evet! Sahip olunan son derece seyrek rastlanılan bir genetik bozukluk ile saydığım süreçler kelimenin tam anlamıyla çıkmaza giriyor. İşte bize bütün öğrendiklerimizi baştan yazdıracak rahatsızlık: Adermatoglyphia

Nedir?

Adermatoglyphia (Adermatoglifiya), bir diğer adıyla göçmenlik gecikme hastalığı, hepimizin küçük yaşlardan itibaren bildiği bir gerçeğe adeta meydan okuyor! Çünkü bu hastalığı bulunan kişilerin parmak izleri yok! Yanlış duymadınız, gezegenimiz üzerinde şimdiye kadar yalnızca beş geniş ailede tespit edilebilmiş, görülme oranın düşüklüğüyle ağızları açık bıraktıracak rahatsızlık sonucunda bireylerde, parmak uçları başta olmak üzere el ve ayak tabanlarının deri kısmında yer alan, cilt üzerinde oluşan çıkıntılar bulunmuyor. Pürüzsüz bir yapıda olan dokularda gerek kıvrımlar, gerek kemerler, gerekse halkalar namına herhangi bir ize rastlanmıyor.

Adermatoglyphia hastalığı olan bir kişinin parmakları

Neyden Kaynaklanıyor?

En başta da bahsettiğimiz gibi kalıtsal bir rahatsızlık olan Adermatoglyphia, bir tür gen mutasyonundan kaynaklanıyor. SMARCAD1 geninde meydana gelen değişim, ilerleyen zamanlarda parmak uçlarındaki cilt çıkıntılarının desenlerinin (dermatoglif) oluşumunda kritik bir rol oynayacak SMARCAD1 proteinin zarar görmesine neden oluyor. Böylece ismini andığımız gende gerçekleşmiş bu mutasyonlar, deri hücrelerinde mevcut olan bu proteinin toplam miktarını azaltıyor. Bilmemiz gereken en önemli şey ise dermatogliflerin doğumdan önce geliştiği ve yaşam boyunca aynı kaldığıdır.

Kalıtım Modeli

Parmak izi yokluğu, otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. Peki bu ne demektir? Öncelikle “otozomal” kavramından başlayalım. İnsanlarda XX veya XY şeklinde bulunan ve eşeysel özellikleri gösteren gonozomal kromozomların tersi ya da tamamlayıcısı diyebileceğimiz otozomal kromozomlar, geriye kalan saç rengi, göz rengi, ten rengi, boy gibi eşeysel olmayan özellikleri belirlerler. “Dominant” kelimesiyse “baskın” anlamına gelip, en kısa tabirle bir şeyin her koşulda kendini gösterecek vaziyette olmasıdır.

Tüm bunlar, her bir hücrede değiştirilmiş SMARCAD1 geninin bir kopyasının duruma sebebiyet vermesi için yeterli olduğu mânâsına çıkıyor. Yani çoğu vakada, etkilenen bir kişinin bu hastalığa sahip bir ebeveyni bulunuyor. Bu sebeple pozitif aile öyküsü önemli bir risk faktörü sayılıyor. Ayrıca eşeyden bağımsız bir bozukluk olduğu için hem erkeklerin hem de kadınların Adermatoglyphia’dan etkilenme ihtimali mevcut diyebiliriz. Bunlara ek olarak dünya genelinde, yine tüm ırksal ve etnik grupların bireyleri konuştuğumuz bu hastalığa yakalanabilir.

Belirtiler

Şimdiye kadar zaten fazlaca bizi şaşırtmış bu genetik rahatsızlığın son darbesini vurmasına hazır mısınız?

Adermatoglyphia, bazı ailelerde herhangi bir semptom olmaksızın ortaya çıkıyor. Diğerlerinde, dermatoglifler eksikliği, tipik olarak cildi etkileyen başkaca anormalliklerle ilişkili oluyor. Bunlar arasında yüzdeki milia adı verilen küçük beyaz yumrular, ısıya veya sürtünmeye maruz kalan bölgelerde derinin kabarması ve ellerdeki ve/ya ayaklardaki ter bezlerinin sayısının azalması yer alıyor. Tabii ki saydığımız belirtiler ve semptomlar, etkilenen bireyler arasında tip ve şiddet bakımından değişkenlik gösterebiliyor.

Adermatoglyphia aynı zamanda cildi, saçı, ter bezlerini ve dişleri etkileyen Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sendromu/dermatopatia pigmentosa retikülaris denilen bir durum da dahil olmak üzere ektodermal displaziler adıyla sınıflandırılan bazı nadir sendromların bir özelliği arasında ismini geçirtiyor.

Her ne kadar diğer koşullar da parmak izi yokluğuna neden olabilse de onlardan farklı bir şekilde Adermatoglyphia’nın hiçbir yan etkisi bulunmuyor.

Teşhis Yöntemleri

Bu rahatsızlığın tanısını koyabilmek içinse birden fazla yöntem mevcuttur:

  1. Komple fizik muayene
  2. Kapsamlı tıbbi öykü değerlendirmesi
  3. İşaret ve semptomların değerlendirilmesi
  4. Laboratuvar testleri
  5. Görüntüleme çalışmaları
  6. Biyopsi çalışmaları (gerekirse)

Tedavi

Adermatoglyphia için bir tedavi yoktur çünkü genetik bir durumdur. Tedavi genellikle belirtileri ve semptomları ve gelişmekte olan herhangi bir komplikasyonu yönetmek için verilir. Olguların çoğunda, diğer ilişkili semptomlar belirtilmedikçe tedavi gerekmez.

Sizin de karşılaşınca benim kadar şaşıracağınıza inandığım ve bu yüzden hakkında içerik üretme ihtiyacı duyduğum bu hastalıkla alakalı satırlarımın sonuna gelmiş bulunmaktayız. Artık sözü size devrediyorum.

Siz sevgili okuyucularımız, günümüzde telefonu bile açmak için getirilen seçenekler arasında olan parmak izi okumasını yapamayacak bir rahatsızlığı taşıdığınızı hayal ettiğinizde ne hissedersiniz? Yaşayacağınız zorluklar neler olur? Hayatınızda ne tür değişikliklere gidersiniz? Yorumlarınızı bekliyorum, düşüncelerinizi paylaşmaktan çekinmeyin lütfen.

Bir sonraki yazımda görüşmek üzere.

Kaynakça

YORUMLAR

Sizin Düşünceleriniz